A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma das mais comuns formas da doença, e também a mais severa. Acontece por um defeito no gene localizado no braço curto no cromossomo X.
Incidência: 1/3.500 nascimentos
A mulher tem dois cromossomos X; se um dos cromossomos estiver afetado pelo defeito, o outro compensará a alteração, e então a doença não se manifestará, fazendo da mulher em questão uma portadora assintomática da Distrofia. Contudo, a mulher poderá perpetuar a doença através de suas filhas.
O homem também tem dois cromossomos, porém um é o cromossomo Y herdado do pai, e outro é o cromossomo X herdado da mãe. Se receber o cromossomo X materno defeituoso, ele não terá outro cromossomo X normal para contrabalançar e garantir o bom funcionamento do músculo, então é ai que a doença se manifesta. Por isso, a Distrofia Muscular atinge principalmente meninos em (99% dos casos), numa incidência de 1 a cada 3.500 nascimentos.
É importante ressaltar que em 2/3 dos casos a mutação é adquirida da mãe, e em 1/3 ocorre um erro genético, uma mutação nova quando a criança foi gerada.
Sinais Clínicos
Os sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) podem ser observados entre os 3 e 5 anos de idade: Com quedas freqüentes, dificuldade para subir escadas, dificuldade para correr e para se levantar do chão.
Nessa última situação, o indivíduo afetado pela DMD (não somente pela Distrofia Muscular de Duchenne mas por quase todas Distrofias) ao se levantar do chão faz uma manobra que consiste em empurrar o chão, seguido de subir e apoiar nas pernas para alcançar uma posição de pé. Esta manobra é conhecida como sinal de Gowers.
No início da doença apresentam também aumento do volume das panturrilhas, originado pela substituição das fibras musculares já necrosadas, por fibrose, aliado a infiltração de tecido adiposo – pseudo hipertrofia.
A fibrose também é a causa de retrações musculares, com encurtamentos de tendões. Assim, observa-se equinismo por retração do tendão de Aquiles e, num momento mais tardio, contraturas de joelhos, quadris, cotovelos, punhos e dedos.
A fraqueza muscular na região do tronco é responsável por escoliose progressiva de gravidade variável e os membros superiores são atingidos com a progressão da doença. Na adolescência a fraqueza muscular progressiva pode impedir a criança de andar, nesta fase o comprometimento do músculo cardíaco e da musculatura ventilatória já se manifestam.
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