huntington

A Doença de Huntington de início na idade adulta começa mais frequentemente entre os 30-50 anos. Alguns indivíduos desenvolvem DH após os 55 anos. Os primeiros sintomas em adultos, que podem aparecer antes mesmo do diagnóstico, são:

•             Movimentos musculares leves e incontroláveis;
•             Tropeço e falta de coordenação;
•             Falta de concentração;
•             Lapsos de memória de curto prazo;
•             Depressão;
•             Mudanças de humor, às vezes incluindo comportamento agressivo ou anti-social.

⇒ Existe também um distúrbio relacionado denominado coreia senil. Alguns idosos desenvolvem os movimentos não intencionais e descontrolados, mas não desenvolvem demência, têm um gene para DH e não têm história familiar da doença.

Alguns indivíduos desenvolvem sintomas de DH antes dos 20 anos. Isto é denominado Doença de Huntington de início precoce ou juvenil. Apesar de raro, é possível que os sintomas surjam antes dos 10 anos de idade (DH Infantil). Os sintomas de pessoas com DH juvenil podem incluir:

•             Diminuição do desempenho escolar;
•             Mioclonia (espasmos ou contrações musculares involuntárias rápidas);
•             Lentidão;
•             Rigidez muscular;
•             Tremores;
•             Apreensões;
•             Deficiência cognitiva;

A doença progride mais rapidamente em indivíduos com DH juvenil ou de início precoce, e a morte geralmente pode ocorrer após 10 anos do início dos sintomas. Os indivíduos com DH juvenil geralmente herdam a doença dos pais, que normalmente apresentam uma forma de DH de início tardio.

A prevalência refere-se ao número de casos novos e já existentes,  a incidência refere-se somente ao número de casos novos em um determinado período. 

No mundo:

Global (2012):

prevalência – 2,71 para cada 100 mil habitantes (Pringsheim, 2012)

População Ocidental (2015-2018): (Bates, 2015; McGolgan & Labrizi, 2018)

Incidência – 0,47 a 0,69 para cada 100 mil habitantes (casos novos ao ano)

Prevalência – 10,6 a 13,7 para cada 100 mil habitantes 

Europa, América do Norte e Austrália (2012): (Pringsheim, 2012)

Incidência – 0,011 a 0,8 para cada 100 mil habitantes (casos novos ao ano)

Prevalência – 5,7 para cada 100 mil habitantes

Ásia (2012): (Pringsheim, 2012)

Incidência – 0,046 a 0,16 para cada 100 mil habitantes (casos novos ao ano)

Prevalência – 0,4 para cada 100 mil habitantes

No Brasil:

Estudos ainda são escassos no Brasil, os dados abaixo são referentes à prevalência:

Ervália/MG – cerca de 7,2 para cada 10 mil  habitantes (Alencar, 2016)

Feira Grande/AL – 1 para cada 10 mil habitantes (Alencar, 2016)

Rio Grande do Sul – 1,85 para cada 100 mil habitantes (Castilhos, 2019)

A Doença de Huntington causa incapacidades que pioram com o tempo. Atualmente, nenhum tratamento está disponível para retardar, interromper ou reverter o curso da DH. Pessoas com DH geralmente vêm a óbito em 10 a 30 anos após o início dos sintomas, mais comumente de infecções (na maioria das vezes pneumonia) e lesões relacionadas a quedas, secundárias às graves condições clínicas e neurológicas que as pessoas acometidas atingem.

Dentre as várias fases da doença, os sintomas podem ser diferentes em cada uma delas. Geralmente ocorre uma tríade de sintomas (motores, psiquiátricos/comportamentais e cognitivos), mas os pacientes podem apresentar um ou todos os grupos de sintomas. 

Motores: as pessoas com esta condição apresentam movimentos involuntários incoordenados, súbitos e rápidos, que iniciam-se com leves alterações nas extremidades do corpo e evoluem progressivamente para todo o corpo.  Com o tempo, a coréia passa a dar lugar a sintomas mais incapacitantes, tais como: sintomas similares à Doença de Parkinson, como bradicinesia (lentidão dos reflexos), rigidez e lentidão para exercer movimentos e tremores. Também surgem intensa falta de coordenação, distonias (contrações vigorosas de grupos musculares), e disfagia (dificuldade de engolir).

Psiquiátricos/comportamentais: Normalmente surgem antes dos sintomas motores. Inicialmente, associados aos sintomas motores, podem ser confundidos com uma inquietação constante. Os sintomas precocemente mostram-se como irritabilidade, apatia (ausência de interesse), quadros depressivos ou ansiosos, até mesmo bipolares, que, em casos mais graves, pode aumentar o  risco de suicídio.

Cognitivos: Desde o início, há uma diminuição progressiva da função executiva, ou seja, na capacidade de compreensão, planejamento, autocontrole e foco. Posteriormente, os sintomas evoluem para uma síndrome demencial, com prejuízo da memória e das capacidades mentais,

As fases da DH são divididas em pré-manifestação e manifestação.

Pré-manifestação:

Pré-sintomáticos – ocorre de 10 a 15 anos antes do diagnóstico; podem ser clinicamente indistinguíveis de controles;

Prodrômicos – Alterações motoras, cognitivas e comportamentais sutis. 

Manifestação:

Marcada pela presença dos sintomas motores (coréia) e é dividida em 3 estágios:

Estágio inicial – Os indivíduos são funcionais e podem continuar a trabalhar, dirigir, lidar com dinheiro e viver de forma independente. Os sintomas podem incluir movimentos involuntários menores, perda sutil de coordenação, dificuldade de pensar em problemas complexos, depressão, irritabilidade ou desinibição.

Estágio intermediário – Aqui começam algumas mudanças bastante significativas, como a perda da capacidade de trabalhar ou dirigir e talvez não ser mais capaz de administrar suas próprias finanças ou ainda de realizar as tarefas domésticas. Ainda são capazes de comer, se vestir e cuidar da higiene pessoal com ajuda. Pode haver problemas para engolir, equilíbrio, quedas e perda de peso. A resolução de problemas se torna mais difícil porque os indivíduos não podem sequenciar, organizar ou priorizar as informações.

Estágio avançado – As pessoas no estágio tardio de DH passam a necessitar de auxílio em todas as atividades da vida diária. Embora sejam frequentemente não verbais e acamados nos estágios finais, é importante notar que as pessoas com DH parecem ter alguma compreensão. Os sintomas psiquiátricos podem ocorrer em qualquer ponto do curso da doença, mas são mais difíceis de reconhecer e tratar no final da doença devido às dificuldades de comunicação.

Para o diagnóstico é necessário um exame clínico e físico cuidadoso, aliados aos exames de neuroimagem e de um teste genético específico para a doença. Inicialmente, se houver a suspeita do desenvolvimento da doença, deve-se buscar um neurologista para prosseguir com o diagnóstico e tratamento.

•             A DH é causada por uma mutação no gene IT-15 que codifica a proteína Huntingtina (Htt) do cromossomo 4.
•             Esse gene é encontrado em todos os seres humanos, e contém uma sequência de repetição do trinucleotídeo CAG.
•             É normal ter um número baixo de repetições CAG.
•             Em um caso de DH, o gene contém um número anormalmente grande de repetições CAG, em geral mais de 40 unidades.
•             Pessoas com uma repetição inferior, de 27 a 39 repetições CAG, podem ser afetadas muito tarde na vida ou talvez nunca cheguem a apresentar sintomas, mas podem transmitir o gene.
•             Por outro lado, um número grande de repetições está relacionado ao surgimento dos sintomas mais cedo na vida.
•             Nos casos de DH infantil, por exemplo, quando crianças com menos de 10 anos apresentam os sintomas, o número de repetições CAG passa de 80.

Infelizmente, ainda não existe cura ou tratamento que possa interromper, retardar ou reverter a progressão da doença. No entanto, existem muitos tratamentos e intervenções que podem ajudar a controlar os sintomas da DH. No Brasil, ainda existem muitos desafios, como a falta de tratamentos disponíveis no Sistema Público de Saúde (SUS) e até mesmo de um Protocolo Clínico e Diretrizes de Tratamento (PCDT), que estabelece os critérios de diagnóstico de cada doença, com informações para tratamento, dosagens e etc.

Para o tratamento do sintoma da coreia, há três abordagens possíveis:

•             o uso de inibidores de VMAT2, como a tetrabenazina (medicamento não disponível no SUS), que reduzem a concentração de neurotransmissores na fenda sináptica cerebral;
•             o uso de neurolépticos (antipsicóticos) típicos (haloperidol) e atípicos (olanzapina, risperidona), embora esses medicamentos não apresentem indicação para DH;
•             e abordagens não-farmacológicas.

Um tratamento multidisciplinar pode englobar:

•             Neurologistas e/ou psiquiatras: diagnóstico e prescrição de medicamentos para aliviar a ansiedade e a depressão.
•             Psicólogos: apoio psicológico individual ou familiar.
•             Fisioterapeutas: trabalhar com os pacientes e familiares para desenvolver força, movimentos com segurança, ajuste do ambiente doméstico e das atividades conforme necessário.
•             Fonoaudiólogos e nutricionistas: ajudar na comunicação, comer e engolir com segurança e combater a perda de peso.

⇒ O apoio de todos é uma parte importante dos cuidados de DH. Família, amigos, entes queridos e companheiros muitas vezes assumem muitas das responsabilidades anteriores da pessoa com DH e ajudam nas atividades diárias e rotinas de cuidados quando eles não podem mais fazê-lo sozinhos. Cuidadores e crianças também podem precisar de apoio para os desafios e estresses que acompanham a DH.