Saiba tudo sobre a ASMD – Deficiência da Esfingomielinase Ácida

A ASMD (Deficiência da Esfingomielinase Ácida) é uma condição rara, genética, progressiva, também conhecida como doença de Niemann-Pick tipo B.

A ASMD faz parte de um grupo de doenças herdadas e de metabolismo que podem afetar adultos e crianças e é caracterizada por uma ausência enzimática que causa acúmulo de material tóxico (gordura) dentro das células, com consequente aumento de tamanho celular e futura falência dos órgãos. O diagnóstico é feito através de exame de sangue, biópsia de fígado ou pele e/ou exame de DNA.  Dados de estudos mostram que , em média, leva-se 8 anos para se chegar a um diagnóstico de uma doença rara.

A incidência da ASMD é de 0,5 para cada 100 mil nascimentos. Ambos os progenitores (pai e mãe) precisam ser portadores do gene e passar para o bebê.

Sinais e sintomas da ASMD:

• Aumento do tamanho do fígado e do baço (abdômen aumentado);
• Retardo no crescimento;
• Maior susceptibilidade a infecções respiratórias;
• Problemas cardíacos;
• Problemas de sangramento;
• Dores nos ossos;
• Colesterol e triglicerídeos aumentados;
• Alterações da visão;
• Fadiga crônica;
• Alterações na arcada dentária;
• Entre outros.

A ASMD não tem cura, mas tem tratamento, que pode amenizar e retardar os sintomas, num padrão muito próximo ao da ausência da condição. O tratamento é realizado através de terapia de reposição enzimática, ou seja, a pessoa recebe a enzima que falta no seu organismo.

A única medicação para a ASMD é a alfaolipudase, recentemente aprovada no Brasil.  Por enquanto ainda não está disponível pelo SUS e para se ter acesso o paciente poderá buscar seus direitos legais. (somente por processo de judicialização).

Fique atento. Ao desconfiar dos sinais, procure um centro de referência em genética médica.

Aqui está uma lista de centros de referências em doenças raras em alguns lugares do Brasil:

•  Instituto Genética para Todos (IGPT) – Porto Alegre/RS 
• Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)
• Centro de Genética Médica José Carlos Cabral de Almeida do IFF/Fiocruz – Rio de Janeiro/RJ
• Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (iNaGeMP)
• Grupo de Aconselhamento Genético do Instituto Nacional do Câncer (INCA)