No Brasil, assistência à essa população ainda está longe de ser a ideal

“Eu acho que os pacientes com doenças raras no Brasil estão, de alguma maneira, abandonados. Ficam sugados dentro do sistema, de um lado para o outro, sobretudo no atendimento primário, e acabam não chegando ao diagnóstico em tempo hábil”, declara Welton Correia Alves, presidente da Associação Brasileira de Pompe. O médico, que demorou 20 anos para ter o diagnóstico, lembra que existem muitas pessoas e até mesmo profissionais de saúde que desconhecem sobre os mais variados tipos de doenças raras.
Em dezembro de 2021, em uma decisão histórica, a Assembléia Geral das Nações Unidas adotou formalmente, a resolução intitulada Enfrentando os desafios das pessoas que vivem com uma doença rara e de suas famílias. Agora, os 193 Estados-membros da ONU convocam todos os países do mundo a fortalecer seus sistemas de saúde, especialmente em termos de atenção primária, para fornecer acesso universal a uma ampla gama de serviços que sejam seguros, de qualidade, acessíveis, disponíveis e integrados clínica e financeiramente.
Para Fernanda Batista, vice-diretora da Amigos da Atrofia Muscular Espinhal (AAME), este é um marco histórico: “A gente passa a ter voz e, por sermos membros signatários, isso faz com que a gente promova mais políticas públicas de saúde para que as doenças raras, que passam a ser pauta e ter visibilidade. Quando a ONU traz isso como resolução, fortalece e traz a temática para a incorporação e tomada de decisão entre os países, inclusive o Brasil”. Ela lembra que, só em território nacional, são 13 milhões de pessoas com alguma doença rara, 70% genéticas: “Com essa resolução, teremos ajudas nas pesquisas e tratamentos”, acredita.
Segundo a definição dada pela Portaria GM/MS nº 199, de 30 de janeiro de 2014, são doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. O Dia Mundial e Nacional de Doenças Raras, última data de fevereiro, foi criada para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas patologias, de acordo com o Ministério da Saúde. O objetivo é levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.
Na avaliação de Welton Correia Alves, o acesso ao SUS tem sido complicado para os pacientes: “Principalmente aqueles médicos que não tem condição de formalizar o diagnóstico, precisam de diversas especialidades. Feito o diagnóstico, o paciente precisa ter um atendimento multidisciplinar. No caso da Doença de Pompe, por exemplo, precisa geneticista, pneumo, neuro, fono, psicólogo e por aí vai. Acho interessante não deixar ninguém pra trás”, enfatiza o presidente da Associação Brasileira de Pompe.
O posicionamento internacional provoca uma cobrança política e de medidas nacionais, na visão de Fernanda Batista, vice-diretora da AAME. “A gente começa a ter diretrizes. Existe uma portaria, de 2014, que estabelece a criação de centros de referência e tudo o mais. É claro que é uma construção, que não é rápida, mas, a partir do momento que a gente traz a tona e começa a mostrar que pode mudar… por exemplo, a gente conseguiu agora a aplicação do teste do pezinho, saímos de 6 doenças detectadas para 53 testadas e que vão ser incorporadas ao longo dos próximos anos no SUS. Então, a gente tem uma mudança de comportamento”.
Fernanda Batista conclui: “Toda a construção de políticas públicas depende de pessoas, daqueles envolvidos com doenças raras, e o Brasil tem um papel fundamental nisso. É um movimento de dentro pra fora”.