Doenças raras: ampla diversidade de sinais e sintomas são características comuns

Patologias de doenças raras afetam até 65 pessoas para cada 100 mil; conheça algumas delas

O número de doenças raras existentes no planeta passa da casa dos milhares. De acordo com estimativa da Organização Mundial da Saúde (OMS), existem entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes em todo o mundo e 80% delas decorrem de fatores genéticos. As demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas e outras.

Uma doença rara, normalmente, também é considerada crônica e precisará de acompanhamento ao longo da vida. Considera-se rara aquela patologia que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoa para cada duas mil.

A Associação Crônicos do Dia a Dia, CDD, apresenta uma série de podcasts para apresentar algumas delas. O objetivo é identificar origem, sinais, sintomas, tratamentos, políticas públicas e acesso aos tratamentos.

No primeiro episódio, a jornalista e psicóloga Camila Tuchlinski entrevista o médico pediatra e alergista Welton Correia Alves, que recebeu o diagnóstico de Doença de Pompe, que pode ser dividida em dois tipos: a forma infantil e a de início tardio – esta registrada já a partir do primeiro ano de vida. Ele também é presidente da Associação Brasileira de Doença de Pompe, a Abrapompe. Confira:

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Neste capítulo, falamos com mais profundidade sobre Esclerose Múltipla. O sistema nervoso central é afetado, assim como o cérebro e a medula espinhal. Os sintomas podem variar, ir e vir, tornando difícil o diagnóstico em alguns casos. Muitas pessoas relatam problemas como vista embaçada, formigamentos, fadiga, falta de equilíbrio ou dificuldade para caminhar e dores.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) acredita que existam 2,8 pessoas vivendo com a EM no planeta. No Brasil, o Ministério da Saúde contabiliza aproximadamente 40 mil brasileiros com a doença. A neurologista Raquel Vassão explica mais detalhes sobre o diagnóstico neste episódio.

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara e degenerativa, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. Eles são responsáveis pelos gestos voluntários vitais, como respirar, engolir e se mover. Para falar sobre o assunto, nós ouvimos o médico Paulo Sgobbi, que é neurologista pela Escola Paulista de Medicina, e coordenador de atividades ambulatoriais do Setor de Doenças Neuromusculares da UNIFESP.

O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organiza, desde 2014, a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação. Segundo dados do governo, desde então, o SUS incorporou 19 exames de diagnóstico.

Atualmente, de acordo com informações do site do Ministério da Saúde, existem 36 Protocolos Clínicos de Diretrizes Terapêuticas, os PCDTs, de doenças raras. Eles orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, além da assistência farmacêutica no SUS.

No episódio a seguir, você vai conhecer mais sobre a Neuromielite Óptica com o neurologista Denis Bichuetti, um especialista no assunto. Ele também é consultor científico da CDD.

A ASMD, a deficiência de esfingomielinase ácida (Acid Sphingomyelinase Deficiency), é considerada uma doença ultrarrara e a incidência é de 0,5 para cada 100 mil nascimentos. No Brasil, não há um Protocolo Clínico de Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para o acompanhamento dos pacientes.

Em setembro do ano passado, a Anvisa aprovou o uso do Xenpozyme® (alfaolipudase) para a reposição enzimática para o tratamento de manifestações não relacionadas ao sistema nervoso central (SNC) de ASMD em pacientes pediátricos e adultos com tipo A/B ou tipo B. Este é o único medicamento aprovado no País.

Para falar sobre a origem, sinais, sintomas e tratamento, além de políticas públicas voltadas para ASMD, nós conversamos, no podcast sobre doenças raras e crônicas, com a médica geneticista Carolina Fischinger Moura de Souza, do Centro de Referência de Doenças Raras do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

Uma das doenças raras crônicas que não é muito conhecida popularmente é a Orbitopatia de Graves ou Doença Ocular da Tireóide. É uma patologia autoimune, com uma variedade de sinais, sintomas e intensidade. Pessoas que têm disfunções na tireóide podem desenvolver a DOT.

Olhos secos e ásperos, olhos arregalados, lacrimejantes, vermelhos, estrabismo, visão dupla, fotofobia, perda de visão de cores, vista embaçada, pálpebras inchadas e retraídas, dor e pressão ocular são as principais reclamações de quem tem a doença.

Em mais um capítulo da nossa série de podcasts sobre doenças raras e crônicas, confira as informações da médica especialista em órbita e cirurgia plástica ocular Bárbara Salomão, que é doutoranda pela USP de Ribeirão Preto e responsável pelo departamento de órbita da Santa Casa de Belo Horizonte, Minas Gerais.

Uma outra doença rara de difícil diagnóstico em princípio são as mucopolissacaridoses. As chamadas MPS são doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas – proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo, cuja falta pode provocar vários transtornos. Os sintomas da doença podem não aparecer no recém-nascido, mas podem surgir ainda na primeira infância, reduzindo a expectativa de vida.

Existem sete tipos de mucopolissacaridoses, de acordo com o Ministério da Saúde, mas especialistas apontam para até mais especificidades:

• Tipo I: Doença de Hurler e Doença de Scheie;
• Tipo II: Síndrome de Hunter;
• Tipo III: Síndrome de Sanfillipo;
• Tipo IV: Síndrome de Mórquio;
• Tipo VI: Síndrome de Maroteux-Lamy;
• Tipo VII: Síndrome de Sly.

Para dar mais detalhes sobre os diagnósticos e tratamentos, nós entrevistamos, na nossa série de podcasts de doenças raras, a médica geneticista Carolina Fischinger Moura de Souza, do Centro de Referência de Doenças Raras do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Confira mais um capítulo no Spotify.